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近日，九江市第一人民醫(yī)院風濕醫(yī)院風濕骨關(guān)節(jié)科門診來了一個11歲的年輕女孩兒，雙手指近端指間關(guān)節(jié)膨大變形。其媽媽非常著急，以為自己孩子得了“不死的癌癥”，像下圖這樣：

經(jīng)過詢問，小女孩關(guān)節(jié)雖然腫脹，但是沒有疼痛感，也不影響活動。于是做了風濕免疫相關(guān)的全套化驗，并拍了DR片，都沒有看到化驗結(jié)果的異常，影像也沒有顯示任何的骨侵蝕，骨破壞，骨增生。

但患者的關(guān)節(jié)畸形卻是實實在在存在的，到底是什么原因呢？

九江市第一人民醫(yī)院風濕醫(yī)院院長劉炬仔細地查看了患者，依據(jù)患者病史和檢查結(jié)果，結(jié)合多年臨床經(jīng)驗，最后終于得出結(jié)論：這個年輕女孩得的是“厚皮指癥”，學名“近端指間關(guān)節(jié)周圍膠原沉積癥”。

這是一個什么樣的疾病呢？

劉炬這樣介紹：這是一種少見的以關(guān)節(jié)周圍膠原蛋白沉積為特征的疾病，容易誤診為類風濕性關(guān)節(jié)。該病主要發(fā)生于青少年男性，男女比例3.9：1。典型的臨床表現(xiàn)是近端指間關(guān)節(jié)周圍非炎性膨大，主要累及2-4關(guān)節(jié)，對稱、局限、無痛、表淺。發(fā)病機制與反復(fù)機械性微創(chuàng)傷、強迫癥、激素水平失調(diào)、遺傳有關(guān)。有學者認為厚皮指癥發(fā)病是反復(fù)機械損傷的外源性因素和心理精神因素的內(nèi)在性因素共同作用的結(jié)果，也有學者建議把厚皮指癥作為心理精神障礙的一種皮膚表現(xiàn)來看待。

對于這個疾病的診斷進一步可完善MRI檢查，對軟組織有更好的分辨率，可表現(xiàn)出關(guān)節(jié)囊外軟組織腫脹明顯，呈稍長T1長T2信號，關(guān)節(jié)囊內(nèi)無積液，軟骨無破壞，無明顯滑膜增厚。組織病理學表現(xiàn)為真皮層大量膠原纖維沉積，成纖維細胞增生。

本病一般呈良性，臨床上不需要特殊治療。有晨僵癥狀可考慮用非甾類抗炎藥物。有研究者建議病灶局部注射激素或行局部皮下切除以恢復(fù)其關(guān)節(jié)正常外觀。部分存在強迫癥的患者需選擇心理治療。

聽劉炬介紹完畢后，患者的媽媽十分感謝，本以為孩子得了不治之癥，現(xiàn)在了解清楚感覺心里舒服多了，壓在心里的石頭也總算落了地。