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去年8月，41歲的陳女士意外懷孕了，這個消息讓夫妻倆驚喜不已。懷孕4個多月時，在當(dāng)?shù)乜h人民醫(yī)院采血，外送至九江市婦幼保健院遺傳實(shí)驗(yàn)室做產(chǎn)前無創(chuàng)DNA檢測，結(jié)果卻提示胎兒性染色體異常。

陳女士接到通知來院做遺傳咨詢后，進(jìn)行了羊水穿刺。經(jīng)實(shí)驗(yàn)室羊水染色體培養(yǎng)，結(jié)果提示胎兒染色體核型為46,XXY，診斷為克氏綜合征。這一消息猶如晴天霹靂，讓陳女士一時難以接受。

克氏綜合征是一種性染色體異常造成的疾病，是男性不育癥中最常見的病因。這種疾病臨床癥狀表現(xiàn)為睪丸小、無精子、促卵泡生成素（FSH）、促黃體生成素（LH）顯著升高，部分患者出現(xiàn)男子女性乳房化、性功能障礙等。

在產(chǎn)科醫(yī)生充分解釋了克氏綜合征的臨床特征及日后面臨的問題后，陳女士最終放棄繼續(xù)妊娠，選擇引產(chǎn)。

無獨(dú)有偶，22歲的劉女士在孕16周時，在市婦保院產(chǎn)科門診采血送至遺傳實(shí)驗(yàn)室做產(chǎn)前無創(chuàng)DNA檢測，結(jié)果提示胎兒18-三體高風(fēng)險。后續(xù)的羊水穿刺結(jié)果顯示47,XN,+18，診斷為18-三體綜合征。

18三體綜合征，又稱愛德華氏綜合征?；純褐饕Y狀表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智能落后、特殊面容，還可能伴有其他畸形，如先天性心臟病、消化道畸形等。而且患兒免疫功能低下，容易并發(fā)感染性疾病。偶爾存活到成年期，也會出現(xiàn)嚴(yán)重智力落后。

盡管劉女士十分不忍，胎兒已陪伴自己將近5個月，每天都能夠感受到胎兒的活動，但了解到患有愛德華氏綜合征的孩子，不僅從小就要面對他人的異樣眼光，沒有朋友，無法融入社會，很大可能連最基本的生活自理都無法完成后，劉女士最終決定引產(chǎn)。

雖然以上兩位孕媽媽的妊娠經(jīng)歷是痛苦的，但又是幸運(yùn)的，在遺傳實(shí)驗(yàn)室的精準(zhǔn)檢測下，避免了嚴(yán)重出生缺陷兒的出生，進(jìn)而避免了后續(xù)給整個家庭帶來的無盡痛苦。

九江市婦幼保健院遺傳實(shí)驗(yàn)室利用高通量測序平臺開展產(chǎn)前篩查與診斷，不僅為孕媽們提供了及時的產(chǎn)前篩查建議，也為臨床醫(yī)生指明了遺傳咨詢和診斷方向，有效地避免了出生缺陷患兒的誕生，挽救了無數(shù)家庭。