當我們談及嬰幼兒的健康，總會想到那些常見的疾病威脅。但有一種病癥——脊髓性肌萎縮癥（SMA），以其冷酷無情的姿態(tài)，成為了嬰幼兒的頭號遺傳病殺手。然而，它雖被歸類為罕見病，實際上卻并不罕見。現在，就讓我們一同來深入了解一下吧。
什么是SMA？
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是全球范圍內嬰幼兒中最常見且致命的遺傳病之一。它是一種由單基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病機制主要涉及脊髓前角細胞中運動神經元的退化和死亡，從而導致近端肌肉逐漸萎縮并出現弛緩性癱瘓。SMA患者通常表現出進行性、對稱性的肌肉無力和萎縮，逐漸喪失對包括呼吸和吞咽在內的各種運動功能的控制（但智力、認知功能和感官系統(tǒng)等不受影響），最終導致癱瘓，對生命構成嚴重威脅。因此，SMA也被稱為嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”，約80%的患兒在4歲前死亡。
SMA的發(fā)病率
在全球范圍內，SMA的發(fā)病率為1/10000至1/6000，致病基因的攜帶率為1/50至1/40。這意味著每50個人中就有一人可能攜帶此基因。如果夫妻雙方均為SMA致病基因的攜帶者，那么每一胎都有1/4的可能性生育SMA患兒，1/2的可能性生育攜帶者寶寶，而僅有1/4的概率生育健康的寶寶。SMA基因篩查的必要性
目前尚無徹底治愈SMA的方法，但可以通過基因篩查的方式有效降低其發(fā)生風險。對于攜帶SMA致病基因的育齡夫婦，通過篩查可以評估他們生育SMA患兒的風險，并根據篩查結果采取產前診斷或植入前遺傳學診斷等措施，從而有效預防SMA患兒的出生。
1.建議育齡夫妻在備孕或早孕階段進行SMA攜帶者篩查，從源頭上避免SMA患兒的出生。
2.建議已生育過SMA患兒的家庭或夫妻雙方均為SMA致病基因攜帶者的家庭，進行SMA基因產前診斷，以避免SMA患兒的出生。
3.新生兒至兒童階段進行SMA基因篩查，早期發(fā)現并干預，通過支持治療和基因治療等手段延緩疾病進展并改善患者的生活質量。
實際上，SMA離我們并不遙遠。自2024年7月九江市婦幼保健院開展SMA基因檢測以來，已篩查出7名SMA致病基因攜帶者。通過科學的篩查和預防，我們有望為更多家庭建立起一道堅實的屏障，共同守護孩子們的健康未來。
九江市婦幼保健院
婦幼遺傳病篩查與診斷實驗室
現已開展SMA基因檢測服務：
檢測標本要求
1、外周血標本：全血2ML，需使用EDTA抗凝管，無須空腹。
2、干血斑標本：新生兒疾病篩查的標本，可和新生兒四病、串聯質譜、耳聾基因篩查一起采血，共采集5個直徑>8mm的血斑。
報告周期
5個工作日
項目收費
醫(yī)囑詞條為：脊髓性肌萎縮癥基因檢測（篩查）（2000284946），400元/例次。
（來源：九江市婦幼保健院）
編輯：畢典夫
責編：曹玉婷
審核：楊何
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