今年9月12日是第20個預(yù)防出生缺陷日。今年活動主題為“預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點(diǎn)健康”，旨在積極宣傳出生缺陷三級預(yù)防策略和知識，減少出生缺陷的發(fā)生，立足生命起點(diǎn)促進(jìn)人口高質(zhì)量發(fā)展。
本期專題，就來為大家科普出生缺陷防治的相關(guān)知識，建議育齡期夫妻和家庭收藏哦。
出生缺陷防治
這些知識要知道
1.什么是出生缺陷？
是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝等方面異常的一種統(tǒng)稱，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病以及功能異常，如視力、聽力和智力障礙等。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，約40%的出生缺陷兒童會發(fā)展為終身殘疾。常見的出生缺陷類型包括先天性心臟病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、腦積水、馬蹄內(nèi)翻、尿道下裂等。
2.出生缺陷的種類？
出生缺陷的種類紛繁復(fù)雜，大致可歸為幾大類：
形態(tài)結(jié)構(gòu)異常：如先天性心臟病、腦水腫、脊柱異常、多指（趾）畸形、唇腭裂等；
遺傳疾?。荷婕叭旧w或基因異常，如唐氏綜合征（21三體綜合征）、先天性性腺發(fā)育不全、遺傳性聽力損失、脊髓性肌萎縮等；
代謝障礙：如苯丙酮尿癥、新生兒甲狀腺功能減退等。
3.出生缺陷的高危人群有哪些？
1.遺傳因素
父母異?；蜻z傳或生殖細(xì)胞突變都可能引發(fā)出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括復(fù)發(fā)性自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、胎兒畸形、智力障礙、出生缺陷等，均與出生缺陷相關(guān)。
2.母體營養(yǎng)因素
孕期營養(yǎng)失衡可導(dǎo)致出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)增加并影響胎兒各器官系統(tǒng)發(fā)育，如孕期葉酸缺乏是導(dǎo)致神經(jīng)管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是導(dǎo)致兒童智力發(fā)育障礙的高危因素。
3.父母的危險(xiǎn)因素
暴露（風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒和弓形蟲等病原體）、孕期疾?。ㄈ焉锲谔悄虿〉龋⒉涣忌钚袨椋ㄎ鼰?、酗酒、毒品等），不合理用藥（精神類藥物、激素類等），接觸毒物（甲醛、鉛、殺蟲劑等）以及放射性物質(zhì)等都會顯著增加出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。
4.社會環(huán)境因素
研究發(fā)現(xiàn)高齡生育（包括父親）增加出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。
4.如何有效預(yù)防出生缺陷？
1.一級預(yù)防
在婚前和孕前這兩個關(guān)口，要適齡生育，重視遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營養(yǎng)，注意避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)，預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒。此外，對于患有特殊遺傳疾病或染色體異常的夫婦，可通過輔助生殖技術(shù)，進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT），選擇正常胚胎進(jìn)行植入以避免出生缺陷的發(fā)生。
2.二級預(yù)防
孕中重視孕期篩查和產(chǎn)前診斷，包括B超檢查、血清學(xué)檢查、羊水穿刺檢查等，可以早期識別胎兒的先天缺陷，減少缺陷兒的出生。
3.三級預(yù)防
嬰兒出生后，要重視篩查新生兒疾病，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早康復(fù)，盡可能地減少致殘現(xiàn)象的發(fā)生，提高患兒生命健康水平。
有些孕媽會問，這三級預(yù)防到底哪級最重要呢？
答案是：每一級都很重要，我們可以簡單理解為，一級預(yù)防是預(yù)防其發(fā)生，二級預(yù)防是減少其出生，三級預(yù)防是減少其殘疾。很多人會認(rèn)為，只要懷孕后好好做產(chǎn)檢就可以了，孕前影響不大。其實(shí)這種觀點(diǎn)是錯誤的。影響胚胎發(fā)育的因素往往是在孕前和早孕期。如果是孕期產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，會面臨“去”還是“留”的艱難抉擇，引產(chǎn)也對母體有不小的身心傷害。對于出生缺陷，沒有是我們最好的愿景。所以，一級預(yù)防是基礎(chǔ)，是最重要的一道防線。
有些女性認(rèn)為自身健康，沒有不適癥狀，沒有家族遺傳病史，懷孕生寶寶就不會有問題。這種也是錯誤的僥幸心理。我國的出生缺陷發(fā)生率是5.6%，風(fēng)險(xiǎn)不容小覷。有些潛在健康問題并沒有任何表現(xiàn)，只有通過檢查才能發(fā)現(xiàn)，
所以，不管是備一胎、求二胎還是拼三胎，都建議育齡夫婦重視這三級預(yù)防。關(guān)注生命起點(diǎn)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，不僅是醫(yī)務(wù)人員的使命，更需要全社會聚焦，育齡夫婦增強(qiáng)預(yù)防意識和能力，主動落實(shí)三級防治策略，讓每一個新生命都有備而來。
（來源：九江市婦幼保健院）
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