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【主持人】：

陳新

【本期嘉賓】：
九江市婦幼保健院兒童健康體檢科主任、副主任醫(yī)師?謝曉翔

1.什么是新生兒疾病篩查？

答：新生兒疾病篩查是指通過一些快速、簡便的篩查方法在所有看似健康的新生兒中找出可能患病的孩子，新生兒疾病篩查對患者意味著及時獲得診斷、治療和護(hù)理！篩查的病種包括新生兒遺傳代謝病、聽力障礙等。

其中新生兒遺傳代謝病篩查，只要寶寶幾滴足底血，就能進(jìn)行幾十種遺傳代謝病的篩查，是一項非常經(jīng)濟(jì)、高效又有價值的常規(guī)手段。

2.寶寶看起來很健康，也要做新生兒篩查嗎？

答：是的，新生兒篩查就像給孩子健康的一道“安檢”。許多遺傳代謝病在早期毫無癥狀，但一旦發(fā)病就可能造成不可逆的腦損傷甚至死亡。比如苯丙酮尿癥（PKU）患兒，出生時完全正常，但若不及時干預(yù)，3個月后就會出現(xiàn)智力滑坡，最終導(dǎo)致重度智力殘疾，但是如果早期發(fā)現(xiàn)和治療，大部分智力可以和普通孩子一樣?！Y查的核心意義就是搶在疾病傷害發(fā)生前阻斷它。

3.還有哪些疾病隱藏比較深，剛出生的時候不容易發(fā)現(xiàn)的？新生兒篩查可以篩查哪些疾病？

答：①傳統(tǒng)四病篩查：苯丙酮尿癥、先天性甲低、先天性腎上腺皮質(zhì)增生和G6PD。

②基于串聯(lián)質(zhì)譜多種遺傳代謝病篩查（幾十種）。

③基因篩查：包括遺傳性耳聾基因篩查、SMA基因篩查等。

4.四病篩查的具體內(nèi)容有哪些？

答：四病篩查是指：苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥四種疾病。

①苯丙酮尿癥（PKU）：

由于患兒苯丙氨酸羥化酶的缺乏，苯丙氨酸不能正常代謝，體內(nèi)苯丙氨酸堆積損傷大腦，致智力殘疾。因?yàn)楸仨毥K身避開含苯丙氨酸的普通食物，他們被稱為“不食人間煙火的孩子”。出生3個月內(nèi)啟用特殊配方奶粉和飲食控制，智力可接近正常。

②先天性甲狀腺功能減低癥：

是甲狀腺激素缺乏致呆小癥（智力低下+生長發(fā)育遲緩），出生1個月內(nèi)口服甲狀腺素治療，80%患兒智力正常。

③葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（蠶豆病）：

食用蠶豆或某些藥物誘發(fā)急性溶血，可致腎衰竭甚至死亡。終身避免蠶豆、磺胺類藥物等誘因。

④先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：

主要癥狀是女孩男性化、男孩性早熟，嚴(yán)重者腎上腺危象致死。激素替代治療可維持正常發(fā)育。

5.什么是串聯(lián)質(zhì)譜篩查，它比傳統(tǒng)篩查強(qiáng)在哪？

答：傳統(tǒng)“四病”采用生化免疫法，一次只能查一種病。而串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（MS/MS）通過分析血液中氨基酸、脂肪酸等小分子代謝物，一次檢測可覆蓋40余種遺傳代謝病。如果說傳統(tǒng)篩查像用一根魚竿釣魚，那串聯(lián)質(zhì)譜篩查就像用網(wǎng)打魚。篩查的疾病包括氨基酸代謝異常、有機(jī)酸代謝異常、脂肪酸氧化功能異常。例如：甲基丙二酸血癥：患兒易嘔吐、昏迷。中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥：饑餓誘發(fā)低血糖猝死。

6.聽力正常的父母生出聾兒的機(jī)率是多少，遺傳性耳聾基因篩查有必要嗎？

答：我國正常人群耳聾基因攜帶率高達(dá)6%，每年新增2-3萬聽障兒童中，80%的父母聽力完全正常。聽力篩查通過后還需要做耳聾基因篩查，因?yàn)槌Ｒ?guī)聽力篩查可能遺漏兩類風(fēng)險：

①藥物性耳聾（如線粒體12S rRNA基因突變）：

攜帶者使用慶大霉素等氨基糖苷類抗生素會導(dǎo)致永久性耳聾。

②遲發(fā)性耳聾（如SLC26A4基因突變）：

患兒出生時聽力正常，但頭部撞擊或感冒后可能突發(fā)耳聾。

7.SMA基因篩查是篩查哪種疾病呢？

答：脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種由SMN1基因缺失或突變引起的常染色體隱性遺傳病?；颊弑憩F(xiàn)為對稱性肌無力、肌萎縮，運(yùn)動功能（如坐、站、吞咽）進(jìn)行性退化，嚴(yán)重者呼吸衰竭導(dǎo)致死亡。SMA可以藥物治療，在出現(xiàn)癥狀前治療，患兒可接近正常運(yùn)動發(fā)育；延遲治療則神經(jīng)元損傷不可逆。

8.如果篩查結(jié)果異常，家長該怎么辦？

答：篩查結(jié)果異常請牢記三步原則：

①立即復(fù)核：接到篩查陽性通知時，應(yīng)盡快到醫(yī)院復(fù)查。

②聯(lián)合診斷：復(fù)查陽性的孩子盡快行確診檢查?？紤]代謝?。耗蛴袡C(jī)酸分析、基因測序等檢查。耳聾基因陽性：腦干聽覺誘發(fā)電位、影像學(xué)檢查。

③早期治療：早期是指在干預(yù)窗口期內(nèi)，如：PKU患兒需在出生1個月內(nèi)啟動特殊飲食，SMA患兒在癥狀前藥物治療效果最佳。

9.具體帶孩子篩查的時間？有什么注意事項？

答：最佳采血時間是出生48小時后、7天之內(nèi)，并充分哺乳后。

由于早產(chǎn)、疾病等原因未采血的最遲不宜超過生后20天。

10.在哪里做新生兒疾病篩查？

答：寶寶出生后，醫(yī)院都會給寶寶采血，送到衛(wèi)生行政部門指定的新生兒疾病篩查中心。比如：我們婦保新生兒疾病篩查中心是九江市唯一一家新生兒疾病篩查中心，所有在九江市內(nèi)出生的新生兒的篩查標(biāo)本都是在這個中心檢測。

11.九江市新生兒疾病篩查的項目中有哪些是免費(fèi)項目？

答：九江市新生兒疾病篩查項目有：四病篩查、耳聾基因篩查、串聯(lián)質(zhì)譜篩查和SMA基因篩查，其中四病篩查、耳聾基因篩查是江西省民生免費(fèi)篩查項目。

12.怎樣解讀篩查結(jié)果？

答：絕大多數(shù)的寶寶將得到“篩查陰性”的結(jié)果，這意味著您的寶寶患病風(fēng)險非常低?！昂Y查陽性”的寶寶，則會被醫(yī)院召回復(fù)查，因此采血時填寫正確的地址和聯(lián)系方式十分重要。如果接到召回通知，請務(wù)必配合及早到醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查；數(shù)據(jù)顯示，大多數(shù)被召回復(fù)查的寶寶都是健康的。如果復(fù)查結(jié)果仍為陽性，請遵照醫(yī)生建議做進(jìn)一步檢測以便明確診斷。